Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)

LABOKLIN-Leistungsid: 8113

Bei der Glycogenspeicherkrankheit Typ IV auch GSD4 genannt handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels. 

Glukose wird in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. 

Benötigt der Körper Energie so wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt.

Die Fähigkeit Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig.

Das Glykogen Branching Enzym (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur.

Ein Ausfall der GBE Aktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.

Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Überzuckerung (Hyperglykämie). 

Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10-14 Monaten, sie entwickeln sie sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.